头条早发性卒中及血管病变与腺苷脱氨酶

美国ZhouQ等发现一种新型综合征，该综合征的主要症状包括间歇性发热、早发性腔隙性卒中（early-onsetlacunarstroke）、其他神经血管表现、青斑样皮疹（livedoidrash）、肝脾肿大以及系统性血管病变（systemicvasculopathy）。他们对此类患儿进行分析，结果发现，编码腺苷脱氨酶2（ADA2）的基因（CECR1，猫眼综合征染色体区候选基因1）发生失去功能的突变与这些血管及炎症表现有关。相关内容于年3月发表在《新英格兰医学杂志》（NEnglJMed）上。

美国国立卫生研究院（NIH）临床中心收治了3例无血缘关系的患儿，临床上均表现为间歇性发热、腔隙性卒中、急性时相反应物水平升高、青斑样皮疹、肝脾肿大以及低丙种球蛋白血症（见表）。这些症状与目前已知的遗传性自身炎症性疾病不相符，因此考虑这些临床症状可能与其他基因变异有关。

该临床中心首先对这3例患儿及其家属进行全基因组测序，并进行候选基因序列分析。这3例患儿具有相似的临床表现，其中1例6岁时就诊的患儿表现为小血管炎（smallvesselvasculitis），另2例3岁时就诊的患儿表现为结节性多发性动脉炎。此外，还采用酶测定、免疫印迹法（immunoblotting）、免疫组织化学检测、流式细胞术等进行检查。在进行研究的过程中还纳入了该中心具有相似症状的2例患儿以及其他医疗中心的4例患儿，分别将患儿标示为患儿1、2、3、4、5、6、7、8、9，其中患儿7、8为同胞。

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