2014年北京风湿病年会听课笔记3

1.地方性氟骨病

氟骨症主要是因为摄入过量氟化物而致的慢性代谢性疾病。其发病机制：氟作用于骨的磷灰石，影响骨代谢，致骨质疏松和（或）硬化，伴关节疼痛、骨折和变形。地方性氟骨症临床表现：（1）骨关节的疼痛，其特点为：①多发性：几乎所有关节都可出现．这点与骨关节炎(多为单发．一般不超过3个关节)、强直性脊柱炎(主要为骶髂关节、腰部疼痛)、类风湿性关节炎(以四肢小关节损害为主)不同。②向心性：症状的出现和严重程度呈向心性．越是轴心骨出现的频率越高，疼痛程度越重，如脊柱(颈、腰)、四肢大关节(髋、膝、踝，肩、肘、腕等)；③持续性休息痛：在非劳动、持重或运动状态下，关节仍感疼痛，严重者影响睡眠；④无炎性反应：如红、肿、发热等表现；⑤与季节和气候变化无明显关系；⑥与其他骨关节疾病的发病年龄不同（2）肢体变形，运动功能障碍：常见多关节活动受限或运动功能障碍如：脊柱形变，左右旋转受限，肘关节屈曲，膝关节屈曲，下蹲困难，瘫痪。（3）骨和关节X线异常：具有特有的、与其他骨关节疾病不同的骨质、骨周x线征象，可表现为硬化型、疏松型、软化型、混合型。（4）实验室检查：尿氟增高，抗链球菌溶血素“0”无增高，类风湿因子检测阴性。根据地方性氟骨症的临床表现，可将其病情程度划分为3个不同阶段：①出现症状；②出现体征：③不断加重的症状、体征所造成的劳动、生活自理能力降低。鉴于氟骨症所致骨关节改变与强直性脊柱关节病的表现相似，因此该病误诊为强直性脊柱关节炎的例子并不少见。我们在今后临床工作中，要增强这方面的警惕性。（1）AS：多发生于20-30，男性多发，主要侵犯骶髂关节和脊柱，HLA-B27常阳性，影响表现为骶髂关节虫蚀样破坏，骨性强直，呈竹节样改变。（2）氟骨症：有流行病学史，男女发病无明显差异。主要累及颈腰、四肢大关节疼痛和运动障碍。影像常表现为骨密度异常。

2.指甲髌骨综合征

指甲髌骨综合征是为极为罕见的常染色体显性遗传性疾病。致病基因是由于9号染色体长臂的林氏同源结构域转录蛋白（LMX１B）杂合子功能缺失突变所致。这一蛋白是肢体骨骼肌肉、肾小球基底膜、眼睛的前部以及脑的多巴胺能及羟色胺能神经元正常发育所必须的。临床表现及诊治：指甲髌骨综合征典型的临床表现是以指甲发育异常、髂骨出现髂骨角、膝和肘部发育不良四联征为特征，有典型的临床症状及X线改变，（1）家族遗传史；（2）指甲萎缩、缺如、角化不良、纵裂及匙状指等，拇指最重，向小指依次减轻；（3）髌骨缺如或发育不良，向外或向上全脱位或半脱位；（4）肘关节发育不良，有的病例肘部皮肤形成蹼；（5）骨盆外翻畸形，其中髂骨角的出现为本病之特征，文献报告其出现率约为80%。除了典型的临床四联征外，骨质疏松及天鹅颈畸形也可出现。也可累及其它系统，如肾脏、眼睛、胃肠道、神经系统和血管的舒缩功能。肾和眼睛受累目前被认为是NPS的常见临床征象之一，肾脏损害主要表现为蛋白尿或肾病综合征，偶可发生肾功能衰竭；眼睛受累最常见的表现是青光眼，最近的一些研究表明开角型青光眼也是部分并发症；胃肠道症状表现为易激综合征，腹泻与便秘交替出现；神经系统症状表现为四肢麻木、烧灼感；血管舒缩异常表现为末梢循环差，手脚发冷，少数有雷诺氏现象。本病诊断并不困难，但无特殊治疗方法，当出现严重的骨骼畸形影响日常生活时可视情况手术治疗。

3.副肿瘤风湿病样综合征

副肿瘤综合征是指不能用肿瘤的直接蔓延或远处转移加以解释的一些病变和临床表现，是由肿瘤的产物或异常免疫反应等原因间接引起，可表现为内分泌、神经、消化、造血、骨关节、肾脏及皮肤等系统的异常。风湿病样的表现可以是潜在肿瘤的副肿瘤表现，可能机制为1.肿瘤释放的激素、多肽或抗体2.机体对肿瘤的免疫或其他反应。提示潜在肿瘤可能的风湿样表现：（1）50岁以上，突然发病的非常见的关节炎或弥漫性全身骨痛。（2）慢性难以解释的血管炎（3）难治性筋膜炎（4）雷诺现象对血管扩张剂无反应（5）迅速进展的指端坏疽（6）肌无力综合征副肿瘤风湿病样综合征表现：（1）关节炎表现：常表现为多关节疼痛，累及大关节，非侵蚀性，不对称，偶会累及到手关节，此时要与RA、RS3PE、相鉴别。当老年患者突发非对称性关节炎，RF及抗CCP抗体阴性，一般状况较差时要警惕肿瘤可能。（2）血管炎表现：出现此现象的主要是血液系统肿瘤和实体肿瘤如：非小细胞肺癌、肾癌、结肠癌、乳腺癌。（3）皮肌炎表现：副肿瘤综合征的皮疹可为变异型皮炎，也称为“恶性红斑”，主要表现为鲜红色、火红色甚至棕红色，弥漫全身，尤以头面部为主，似醉酒后外观，并有大量盘曲、树枝样扩张的毛细血管。肌炎可表现为广泛、对称性肌萎缩、肌力与肌萎缩不成比例。总之，副肿瘤风湿病样综合征在临床上的诊断中，我们提高认识的警觉性很重要。

4.膝关节炎的鉴别诊断

急性单关节炎的原因：①损伤性关节炎/急性创伤性关节炎（一般通过询问病史及专科查体、血性关节炎即可做出诊断）②感染性关节炎：细菌、真菌、莱姆病及其他螺旋体、分支杆菌、病毒③晶体性关节炎：痛风、假性痛风、脂肪微球、羟磷灰石沉积④以单关节受累为表现的系统性疾病痛风：属于晶体性关节炎，其诊断的金标准是关节液在偏振光显微镜下结晶的发现。在超声下，该结晶沉积于软骨表面（此表现与假性痛风不同）假性痛风：是二羟焦磷酸盐沉积，结晶沉积在软骨里面，软骨在X片上是不显影的，当大量此类结晶沉积时，软骨会因密度增加而在X片上显影。其超声及X片表现感染可于晶体性关节炎同时存在。（此类情况多为晶体性关节炎抽取关节内晶体时医源性感染所致）慢性单膝关节炎鉴别诊断：①感染性关节炎（此类疾病常伴有明显感染症状，对症处理后可迅速好转）②特殊感染如：结核分枝杆菌,③晶体性关节炎（该类关节炎不仅仅只有急性发作，还可以是慢性的）,④强直性脊柱炎,⑤类风湿关节炎,⑥骨关节炎,⑦色素沉着绒毛结节性滑膜炎,⑧肿瘤性疾病如：滑膜软骨瘤,⑨低磷软骨病,附：关节腔积液一定要抽取并化验，项目主要为：革兰染色和细菌培养，细胞计数和分类，结晶分析，其他分析。（关节液要及时送检或可随注射器直接送检，从而防止污染以及痛风结晶的溶解）

作者简介：李欣艺北医三院风湿免疫专业临床硕士研究生导师刘湘源教授

（文中图片转自网络）

（以上内容为中国风湿病公众论坛独家制作，其他







































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