曾小峰狼疮的精准医学医治之路

来源：北医三院风湿免疫科博客

现在精准医学非常非常的热门。那到底精准医学怎样，对我们风湿界怎样？实际上今天是以狼疮为例，我们来说1讲精准医学的问题。

现在精准医学非常非常的热门。那到底精准医学怎样，对我们风湿界怎样？实际上今天是以狼疮为例，我们来说1讲精准医学的问题。但是实际上我们风湿免疫病是最最值得做精准医学的学科。那末首先我们看看狼疮。中国狼疮的得病率全球第二。但是中国的狼疮到底得病率多少，目前还没有一个非常确切的数据。由于我们的研究非常局限，地方局限，方法局限。由于我们近20－30年都没有再做过流行病学的东西。

我记得去年一样的我们有一个狼疮的专题，我讲的一个题目《我们真的会医治狼疮吗？》，当时我建议大家说谁说会医治狼疮请举手，但是很遗憾，没有多少人举手。但是现在我仍然要提出，我们真的会医治狼疮吗？狼疮的医治是非常非常困难的。我们可以先回顾一下我们医治狼疮的历史。在上世纪30年代，狼疮的5年生存率只有30％。随着激素的运用，狼疮的生存率可到达50％。那现在70年代开始，出现了NIH方案，用环磷酰胺医治加上一些综合性的医治：控制血压、降血脂等等保护保护重要脏器功能的要点。现在狼疮的5年生存率已能够到达90％。但是这只是针对狼疮性肾炎的患者。狼疮患者的早亡仍然要高于正常人群的三倍。我们现在医治狼疮有药吗？仍然没有药。现在医治狼疮的药应当来讲全球只有5种药是经过政府部门批准有适应症的。大部分还是off-label的医治。这5种药是阿司匹林、氯吡格雷、激素、polatimab和来氟米特。

现在医治狼疮最有效的医治还是激素加免疫抑制剂。我们现在用的方案都是医治狼疮性肾炎出来的循证医学证据。但这些方案并不是出自狼疮脑病或皮肤型狼疮或是中枢神经系统性狼疮的医治研究方案。我们用的最多的是NIH方案和EULAR方案，但我们要告知大家，这些方案都是医治狼疮性肾炎的引诱环节加保持医治的方案。这两个方案呢，都要用到免疫抑制剂。但是疗效如何，模棱两可。所以现在用的激素加免疫抑制剂的医治是引诱环节的医治。

所以狼疮如何医治？首先要正确诊断，然后正确评估，是不是活动还是安稳？哪些脏器受累？是选择引诱医治还是保持医治？现在有一些患者被诊断为狼疮，只有皮肤症状，加掉一点头发，激素冲击就来了，这是一个非常毛病的医治，他可能病情安稳，用保持医治就够了，所以我们要正确选择方案。

还有我们要提出个体化医治，精准医学就是要个体化医治，如何评估狼疮是不是活动？现在世界上有五种用于狼疮评估的方案，运用最多的是SLEDAI方案。那末SLEDAI方案用的最多，是否是最好呢？一些狼疮医治很难的地方如血管炎和肺动脉高压等仍然在这个评分中显示不出来。如果以狼疮24小时蛋白尿0.5g为标准，但是昨天0.5g/d，今天是3g/d，评分值是一样的，所以这个评估仍然有很多疏漏的地方。现在NIH方案和EULAR方案，都说一线医治可替换环磷酰胺。这些方案是现在世界公认的，那是不是就正确呢？我们来看看一个研究：霉芬酸脂和环磷酰胺的总有效率来看，霉芬酸脂和环磷酰胺的有效率没有差别，但是亚裔人群中，环磷酰胺的有效率是优于其他药物的，而其他人种如黑人，霉芬酸脂疗效更好。所以不同的医治，人种的疗效是有差异的。目前国际上用的指南也好，共鸣也好，都是外国人做的。他们肯定选择的医治方案是他们最优化的，而不是我们。所以说我们的共鸣，我们的指南只能代表一种普遍性，但在个体上没法代表，这就是偏差所在。

所以我们的临床工作，应当要更精细。精准医学其实也不是新的东西，实际上今年1月30号美国奥巴马发出一个声音——实现精准医疗，然后全球掀起了这个热潮。但是我们也要分析分析，他这个计划就是拿出2.15亿美元用于精准计划，同时1.3亿美元用于百万人医疗的数据健康分析，这主要是为构成数据同享打下基础。这个计划主要是针对肿瘤，所以是需要通过基因测序找到正确的靶点，就是我们所说的靶向医治，但是这个只是局限于运用基因测序方法。

我们觉得精准医学应该是非常广泛的概念，是未来的趋势和希望之光，所以年美国科学委员会和NIH等权威机构共同发出了迈向精准医学的倡议。但是这个倡议仍然比不上美国总统的一句话。但是这么多权威机构共同提出这个倡议，一定说明这是一个未来发展的方向。所以说我们要看清未来的发展趋势。

精准医疗是以个体化医疗为主，大数据库和生命信息等多学科交叉运用为主的新型医疗概念和医疗模式。所以我们要把精准医学看成一个新的医学概念，而不是一个固定的模式，测基因。所以我们解读一下，精准医学是一种医学研究模式，更是一种趋势。精准医学不应只限于肿瘤，它是一个概念，适用于全学科。基因测序也仅仅是精准医学的一部分，其他的如蛋白组学等也是在这个概念里。

风湿免疫性病是最值得做精准医疗的。我们国家早就做了精准医学的事情，只是当时没有提出这个概念。国家重大课题的份子分型与个体化诊疗技术就是在精准医学的范畴内，这是年的课题了。由于精准化医疗是以临床为主，所以我个人认为精准化医疗会掀起一场以临床为主导的研究。过去我们都是实验为主的是基础到临床（BtoB）。但在精准化医疗的概念下，我们会以临床为主，从临床到基础再到临床（BtoBtoB）的模式。只有临床医生才知道我们要做甚么，要解决甚么临床的问题。一切以临床为中心，以患者为中心。

精准医学是循证医学的升级版，精准医学是转化医学的终极版。所有疾病终究都将走向精准医治。没有精准医治就是盲人摸象。

何谓循证医学？循证医学用的是普遍患者的数据，代表的是普遍性问题。但是我们遇到的更多的是个体化的，是带有特殊性的。所以我们的精准医学不单单是解决普遍性问题，而且是个体化的问题。由于精准医学研究计划设计到临床样本和健康人群的信息搜集、临床资料分析和个体化医疗实行等方面，因此将引发一场以临床医学为主导的医学研究。

目前基础医学等领域的大部分研究成果并没有真正增进人类健康，在这类大背景下，致力于弥补基础与临床研究的鸿沟和屏障的“转化医学”应运而生了，并逐步从概念转为医学健康领域认可的研究模式。医学发展史，就是转化医学的发展史。只是在新时期被赋予了新的含义与意义。转化医学的主要目的是打破基础医学与药物研发，临床医学之间固有的屏障，建立起彼此的直接关联，缩短从实验室到病房的进程。把基础研究取得的研究成果快速转化为临床上的医治方法，更快速地推动临床医学发展，终究使患者直接接收科技成果。转化医学的模式是从基础到临床（BtoB）。但是转化医学仍然是以实验为主导的研究模式。仍然是实验室造出来的。

精准医学——以临床为主导的新的研究模式。从临床到基础到临床（BtoBtoB）。医学研究模式从经验医学—实验医学—循证医学，被认为是医学发展史上的第三个里程碑。但是精准医学将开启临床为主导的新模式，中国发展精准医学的优势之一是人多，病例多。

风湿性疾病的医治，为何要走精准医治之路？由于风湿免疫大部分病与遗传相干，与肿瘤类似。乃至有说法提出风湿免疫病是不死的癌症，通过这个方面，我们可通过精准医学寻觅相干的基因，做基因测序，也可以做其他研究。

同一种病临床表现各异，需要寻觅分型标志物。不同表现疗效不同，预后不同，需要寻觅医治的新靶点，通过队列研究、注册研究和疗效比较研究验证不同的医治方案。

同一种医治疗效不同转归不同。这个更需要精准医疗的研究。需要个体化医治。风湿免疫病是最值得精准医治的一类疾病。

狼疮是什么？现在根本就不清楚。狼疮是不是应分不同的亚型？狼疮＝中枢性狼疮/SLE+血管炎／SLE+血液系统受累/SLE+狼疮性肺炎／SLE+皮肤受累／SLE+消化系统受累／SLE+心血管受累/SLE，医治是不是一样？

因此风湿性疾病精准医治案例。如硫唑嘌呤用药前的TPMT基因测定；别嘌醇用药前的HLA－基因的测定和生物制剂靶向医治。

实现精准医学的要素包括：大协作、大数据库、大生物标本库、大样本量还有新技术：人类基因组学、蛋白组学、信号传导学、细胞生物学、微生物学。这些都是实现精准医学的基础。

精准医疗是对疾病进行重新分类，要改变目前沿用的以症状、部位、器官为要素命名疾病的传统方法。从115到，我们要实现精准诊断，精准分类，才能实现精准医治。

中国的风湿病必须要走精准医疗之路。SCTARCRDC为我国风湿免疫领域迈向精准医疗打下了坚实的基础。

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